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引起白化病的基因

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  白化病 (albinism) 是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发现的与毛发颜色有关的基因位点多达 100 多个。目前已明确的引起人类白化病的基因有几十个,大致分为以下两大类:

  1. 非综合征性( nonsyndromic ):

  (1) 眼皮肤白化病:呈常染色体隐性遗传,如 OCA1 , OCA2 , OCA3 , OCA4 。

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